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疾病名称

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

疾病描述

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfananemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。

并发症

血色病 急性髓细胞白血病 急性淋巴细胞白血病 霍奇金病

疾病分类

疾病百科，内科，血液科

病因导致

发病原因： 本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病，仅不足10%患者有家族史，其余多数患者呈散发性，1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传，通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22，已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因，序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。 发病机制： 发病机制尚不十分清楚，常规集落培养显示DBA患者骨髓红系祖细胞(BFU-E及CFU-E)显著减少或缺如，已有的实验研究结果表明DBA患者体内不存在与红系造血缺陷有关的细胞及体液免疫功能紊乱，且其骨髓基质支持造血功能良好，目前较为一致的观点认为DBA患者红系祖细胞有内在性的质的异常，从而导致其对多种调控红系祖细胞分化与增殖的造血细胞生长因子(HGFs)反应性降低。 由于DBA存在与W/Wv及sl/sld小鼠较为相似的血液学异常，人们推测DBA发病机制可能与c-kit受体/配体(KL)系统有关，另有研究发现，DBA患者CD34+ 细胞在单一或联合的EPO，IL-3，IL-6及GM-CSF刺激下，BFU-E产率仍低下或缺如，向上述培养体系中加入KL可以明显增加BFU-E集落产率及体积，提示其CD34 细胞c-kit受体表达无异常，贫血的发生可能为体内KL生成不足或缺乏所致，有人认为多数DBA原发性缺陷不在于c-kit/KL系统，只部分患者存在c-kit/KL系统某些异常，此点反映了本病的异质性，这些异常解释部分患者病情发展与转归的不同，Fit-3配体(FL)体外并不协同KL刺激DBA患者骨髓BFU-E生长，且其体内存在与正常人相同的低水平FL，提示某些DBA红系生长不良与FL无关。 目前研究证实DBA患者并不存在SCL基因与GATA基因表达及其蛋白产物结构异常，但其E蛋白表达显著低下，而KL体外可以纠正这一缺陷，因此从分子水平上揭示KL可能通过促进SCL/E蛋白异源二聚体形成发挥其刺激DBA红系造血作用，E蛋白异常与DBA红系造血缺陷间关系有待更进一步研究， 现已明确，DBA患者EPO与EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常，亦不存在抗EPO-R抗体，但尚不能完全除外DBA存在EPO与EPO-R结合后信号传递异常，与同等贫血程度的其他良性贫血(如缺铁性贫血等)患者比较，DBA患者血清EPO水平升高更为显著，此变化对于保护体内残存的红系祖细胞避免过多过快凋亡可能具有重要的生理学意义。

患病概率

0.001%

传播途径

无传染性

预防措施描述

饮食注意的同时，需要注意身体变化。先天性纯红再障病因不明，有明显的家族遗传倾向，因此应重视做好遗传学咨询工作。预防继发性获得性纯红再障，应积极防治重度营养不良、病毒感染、恶性肿瘤等疾病，同时应避免化学物品中毒和慎用氯霉素、苯妥英钠等。

治疗科室

内科，血液科

检查项目

粪胆原，心电图，红细胞体积指数，血清铁饱和度，可溶性转铁蛋白受体测定，还原型血红蛋白溶解度测定

治疗持续时间

1-3个月

治疗方式

药物治疗，手术治疗，支持性治疗

治愈概率

65%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——15000元）

药物详情

诺仕(十一酸睾酮软胶囊)，誉隆亚东药业再造生血片(再造生血片)，郝其军制药复方皂矾丸(复方皂矾丸)，丹生生物氨肽素片(氨肽素片)，中联四药归芪口服液(归芪口服液)，三宝生化氨肽素片(氨肽素片)，丹东宏业制药氨肽素片(氨肽素片)，广东宏远药业甘露聚糖肽片(甘露聚糖肽片)，利尔药业甘露聚糖肽片(甘露聚糖肽片)，奥邦甘露聚糖肽片(甘露聚糖肽片)，正茂药业血宝胶囊(血宝胶囊)，志远嘉宝血宝胶囊(血宝胶囊)，上海丽珠脱氧核苷酸钠片(脱氧核苷酸钠片)，利尔药业甘露聚糖肽胶囊(甘露聚糖肽胶囊)，洮南药业小牛脾提取物注射液(小牛脾提取物注射液)，维康药业固元胶囊(固元胶囊)，利尔药业甘露聚糖肽口服溶液(甘露聚糖肽口服溶液)，奥邦甘露聚糖肽口服溶液(甘露聚糖肽口服溶液)，新赛斯平(环孢素口服溶液)，川抗制药甘露聚糖肽口服溶液(甘露聚糖肽口服溶液)，赛升药业脱氧核苷酸钠注射液(脱氧核苷酸钠注射液)，西安必康制药甘露聚糖肽口服(甘露聚糖肽口服溶液)，华中药业甘露聚糖肽片(甘露聚糖肽片)

推荐药物

脱氧核苷酸钠片，复方皂矾丸，固元胶囊，血宝胶囊，氨肽素片，甘露聚糖肽口服溶液，十一酸睾酮软胶囊，甘露聚糖肽片，甘露聚糖肽胶囊，环孢素口服溶液，小牛脾提取物注射液，再造生血片，归芪口服液，脱氧核苷酸钠注射液

医保状态说明

否