疾病查询

疾病名称

遗传性高尿酸血症

疾病描述

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

并发症

隐睾

疾病分类

疾病百科，内科，风湿免疫科

病因导致

(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤，黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%，但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

患病概率

0.001%

传播途径

无传染性

预防措施描述

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

治疗科室

内科，风湿免疫科

检查项目

CT检查

治疗持续时间

3个月

治疗方式

药物治疗，支持性治疗

治愈概率

50%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

药物详情

彼迪药业别嘌醇片(别嘌醇片)，别嘌醇片(别嘌醇片)，青阳别嘌醇片(别嘌醇片)，燕京药业别嘌醇片(别嘌醇片)，久联制药别嘌醇片(别嘌醇片)，信谊万象别嘌醇片(别嘌醇片)，海正辉瑞制药别嘌醇片(别嘌醇片)，别嘌醇片(别嘌醇片)，优华药业别嘌醇片(别嘌醇片)，康和别嘌醇片(别嘌醇片)，美通制药别嘌醇片(别嘌醇片)，美吉斯制药别嘌醇片(别嘌醇片)，白云山医别嘌醇片(别嘌醇片)，柏赛罗别嘌醇片(别嘌醇片)，华润双鹤药业别嘌醇片(别嘌醇片)

推荐药物

别嘌醇片

医保状态说明

否