疾病查询

疾病名称

遗传性运动失调性多发性神经炎

疾病描述

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病，其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等，亦可有多个内脏受损的表现。

并发症

肌肉萎缩

疾病分类

疾病百科，内科，神经内科

病因导致

(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢，本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病，如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻，说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚，髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变，脂肪组织常在细胞体内沉积，受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩，电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性，蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝，肾等脏器脂肪沉积。

患病概率

发病率约为0.002%-0.005%

传播途径

无传染性

预防措施描述

进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

治疗科室

内科，神经内科

检查项目

肌电图，血清游离脂肪酸，神经系统检查

治疗持续时间

1-2个月

治疗方式

药物治疗，支持性治疗

治愈概率

70%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

药物详情

华山药业甲钴胺胶囊(甲钴胺胶囊)，颐生堂维生素B1片(维生素B1片)，宝珠制药维生素B1片(维生素B1片)，天津力生制药氨咖甘片(氨咖甘片)，雄巴拉曲神水珊瑚七十味丸(珊瑚七十味丸)，山西云鹏制药维生素B1片(维生素B1片)，河北龙海药业维生素B1片(维生素B1片)，星斗药业维生素B1片(维生素B1片)，依科制药维生素B1片(维生素B1片)，石药欧意腺苷钴胺片(腺苷钴胺片)，华北制药腺苷钴胺片(腺苷钴胺片)，华北制药腺苷钴胺片(腺苷钴胺片)，代芳(甲钴胺片)，弥可保(甲钴胺片)，星昊医药甲钴胺片(甲钴胺片)，山西云鹏制药维生素B12片(维生素B12片)，天津太平洋氨咖甘片(氨咖甘片)，方舟制药氨咖甘片(氨咖甘片)，亨瑞达制药维生素B12片(维生素B12片)，奇信(甲钴胺胶囊)，恒健制药维生素B1片(维生素B1片)，亚宝力维(甲钴胺片)，怡神保(甲钴胺片)

推荐药物

腺苷钴胺片，氨咖甘片，珊瑚七十味丸，甲钴胺胶囊，维生素B12片，甲钴胺片，维生素B1片

医保状态说明

否