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疾病名称

小儿先天性肾病综合征

疾病描述

小儿先天性肾病综合征属少见病。本病并非单一疾病，而是不同病因所引起的一组疾病;其共同的临床表现是出生时或生后半年内出现水肿、蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症。 先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿，高度水肿，高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化，预后等与年长儿或成人者不同。

并发症

慢性肾功能不全

疾病分类

疾病百科，儿科，儿科综合

病因导致

(一)发病原因 根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性： 包括芬兰型先天性肾病综合征，弥漫性系膜硬化，微小病变，局灶节段性硬化。 2.继发性： 可继发于感染(先天梅毒，先天性毒浆原虫病，先天性巨细胞包涵体病，风疹，肝炎，疟疾，艾滋病等)，汞中毒，婴儿系统性红斑狼疮，溶血尿毒综合征，甲髌综合征，Drash综合征，肾静脉血栓形成等。 (二)发病机制 1.发病机制：已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明，1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1，1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因，1998年Karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。 2.病理改变： 病理所见因病期早晚不一，在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生;呈现弥漫性肾小管囊性扩张，在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化。肾小管广泛扩张，萎缩。间质炎症细胞浸润及纤维化，有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”(microcystic disease)，但发现肾小管的这一病变可能系获得性者，是由于持续的大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变，免疫荧光检查病早期无Ig和补体沉着，免疫电镜检查显示足突间裂孔隔膜上nephrin异常，电镜示内皮细胞肿胀，上皮细胞足突融合，基膜皱缩等。

患病概率

0.001%-0.002%

传播途径

无传染性

预防措施描述

做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕期保健：孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。 妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

治疗科室

儿科，儿科综合

检查项目

肾脏CT检查，肾功能检查，肾脏超声检查，尿常规，血常规，羊水甲胎蛋白测定（AFP），肾脏切片，便常规，肾脏MRI检查

治疗持续时间

1-2年

治疗方式

对症治疗，支持治疗，手术治疗

治愈概率

60%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——60000元）

药物详情

北京万生药业复方α-酮酸片(复方α-酮酸片)，蒙药调元大补二十五味汤散(调元大补二十五味汤散)，沈阳一药呋塞米片(呋塞米片)，肾炎安胶囊(肾炎安胶囊)，长春海外制药肾炎四味胶囊(肾炎四味胶囊)，重庆东方药业五苓片(五苓片)，田可(环孢素软胶囊)，天津力生制药呋塞米片(呋塞米片)，天津力生制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，得恩德制药雷公藤多苷片(雷公藤多苷片)，复旦复华雷公藤多苷片(雷公藤多苷片)，远大医药黄石飞云制药雷公藤(雷公藤多苷片)，千金协力药业雷公藤多甙片(雷公藤多甙片)，彼迪药业别嘌醇片(别嘌醇片)，别嘌醇片(别嘌醇片)，青阳别嘌醇片(别嘌醇片)，美通制药雷公藤多苷片(雷公藤多苷片)，新赛斯平(环孢素软胶囊)，瑞尔医药转移因子胶囊(转移因子胶囊)，杭州华津转移因子胶囊(转移因子胶囊)，仁和堂氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，常州制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，爱普森药业呋塞米片(呋塞米片)

推荐药物

转移因子胶囊，复方α-酮酸片，肾炎安胶囊，呋塞米片，雷公藤多苷片，环孢素软胶囊，雷公藤多甙片，调元大补二十五味汤散，氢氯噻嗪片，别嘌醇片，五苓片，肾炎四味胶囊

医保状态说明

否