疾病查询

疾病名称

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

疾病描述

有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。 ②遗传位点特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。

并发症

乳腺癌

疾病分类

疾病百科，妇产科，妇科

病因导致

(一)发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588，1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆，BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸，BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构，提示具有转录调节功能。 (二)发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%，有BRCA1基因存在者，当其发生癌基因突变，BRCA1表达下降，则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度，也易发生该类有关的癌肿。 实际BRCA1表达在东西方人群，不同地缘因素和人种因素，与性激素，卵巢组织和细胞的生长，发育分化等也直接有关，所以有进一步深入研究的必要。

患病概率

0.00012%

传播途径

无传染性

预防措施描述

BRCA1基因结构庞大，因而使筛查工作相当繁琐，目前已将多种筛查技术结合，如单链构象多态性分析，变化梯度凝胶电泳，异源双链核酸分子测定，化学裂解错配，等位基因特异寡核苷酸杂交法，蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。 癌症监测：有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员，有必要进行终身癌症监测，监测内容包括： ①18～21岁起每月1次乳腺自检;25～35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查;25～35岁起每年1次乳腺摄片。 ②25～35岁起每年或半年1次的盆腔检查，阴道超声检查，血清CA125测定，彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。

治疗科室

妇产科，妇科

检查项目

腹腔镜

治疗持续时间

30天

治疗方式

手术治疗，药物治疗，支持性治疗

治愈概率

40%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

药物详情

圣泰转移因子口服溶液(转移因子口服溶液)，力生制药甲睾酮片(甲睾酮片)，孚泰转移因子口服溶液(转移因子口服溶液)，倍恩(醋酸甲羟孕酮分散片)，海普氟尿嘧啶注射液(氟尿嘧啶注射液)，宜利治(醋酸甲地孕酮分散片)，密盖息(鲑降钙素注射液)，留可然(苯丁酸氮芥片)，瑞晴复方斑蝥胶囊(复方斑蝥胶囊)，乐仁堂西黄丸(西黄丸)，南京瑞尔转移因子口服溶液(转移因子口服溶液)，金花转移因子口服溶液(转移因子口服溶液)，精一转移因子口服溶液(转移因子口服溶液)，同仁堂西黄丸(西黄丸)，天士力西黄丸(西黄丸)，柯爱立复方斑蝥胶囊(复方斑蝥胶囊)，合肥久联己烯雌酚片(己烯雌酚片)，九寨沟西黄丸(西黄丸)，金世复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片)，深圳三顺复方氟尿嘧啶口服溶(复方氟尿嘧啶口服溶液)，博莱优福定尿嘧啶替加氟片(尿嘧啶替加氟片)，益民醋酸甲羟孕酮片(醋酸甲羟孕酮片)，信谊醋酸甲羟孕酮片(醋酸甲羟孕酮片)

推荐药物

氟尿嘧啶注射液，甲睾酮片，西黄丸，苯丁酸氮芥片，复方氟尿嘧啶口服溶液，复方斑蝥胶囊，己烯雌酚片，醋酸甲羟孕酮分散片，尿嘧啶替加氟片，鲑降钙素注射液，醋酸甲羟孕酮片，复方环磷酰胺片，转移因子口服溶液，醋酸甲地孕酮分散片

医保状态说明

否