疾病查询

疾病名称

多发性遗传性骨软骨瘤

疾病描述

多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小，它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高，多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起，为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常，严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。

并发症

高钙血症

疾病分类

疾病百科，肿瘤科，肿瘤外科

病因导致

本病的发病原因尚不完全明了。 (1)由于先天性胚浆缺陷。 (2)由于骨骺板的错置移位。 (3)从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘。 (4)由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘。 (5)由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘， 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关，Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常，他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致，随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。

患病概率

0.003%

传播途径

无传染性

预防措施描述

可在饮食方面做些调整： 1. 维持理想的体重。 2. 摄入多种食物。 3. 每天饮食中包括多种蔬菜和是水果。 4. 摄取更多的高纤维食物(如全谷麦片，豆类，蔬菜，水果)。 5. 减少脂肪总摄入量。 6. 限制酒精类饮料的摄取。 7. 限制腌制，熏制，及含亚硝酸盐类食品的摄入。

治疗科室

肿瘤科，肿瘤外科

检查项目

骨关节及软组织CT检查，四肢的骨和关节平片，骨与关节MRI检查

治疗持续时间

3-6个月

治疗方式

支持性治疗，康复治疗

治愈概率

10%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）

药物详情

金世复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片)，信谊甲氨蝶呤片(甲氨蝶呤片)，吉林辉南辉发复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片)，泰魁复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片)，春花转移因子注射液(转移因子注射液)，吉林一晟达复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片)，茂祥甲氨蝶呤片(甲氨蝶呤片)，湖南一格转移因子注射液(转移因子注射液)，康普药业转移因子注射液(转移因子注射液)，云南生物谷顺铂注射液(顺铂注射液)，南京新百转移因子注射液(转移因子注射液)，云南植物药业顺铂注射液(顺铂注射液)，格林菲尔德转移因子注射液(转移因子注射液)，诺欣(顺铂注射液)，南京制药顺铂注射液(顺铂注射液)，武汉华龙转移因子注射液(转移因子注射液)，云南植物药业顺铂注射液(顺铂注射液)，广州悦康转移因子注射液(转移因子注射液)，成都利尔转移因子注射液(转移因子注射液)，云南生物谷顺铂注射液(顺铂注射液)，沈阳东新复方环磷酰胺片(复方环磷酰胺片)，山西恒大转移因子注射液(转移因子注射液)，医学科学院转移因子注射液(转移因子注射液)

推荐药物

复方环磷酰胺片，甲氨蝶呤片，转移因子注射液，顺铂注射液

医保状态说明

否