疾病查询

疾病名称

小儿遗传性痉挛性截瘫

疾病描述

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familialspasticparaplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpellfamilialspasticparaplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。

并发症

视神经萎缩 视网膜色素变性 共济失调 智力低下

疾病分类

疾病百科，儿科，小儿外科

病因导致

(一)发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 (二)发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关，病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。 2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点，常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24，2P21-24，15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22，近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。

患病概率

0.005%

传播途径

无传染性

预防措施描述

一般预防 对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。

治疗科室

儿科，小儿外科

检查项目

颅脑CT检查，脑诱发电位，血常规，神经系统检查，脊柱椎体平扫，脊柱MRI检查，尿常规，颅脑MRI检查，便常规

治疗持续时间

3个月

治疗方式

手术治疗，康复治疗，支持性治疗

治愈概率

40%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 9000元）

药物详情

推荐药物

医保状态说明

否