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疾病名称

脊髓小脑性共济失调

疾病描述

脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成。氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定。ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

并发症

心力衰竭

疾病分类

疾病百科，内科，神经内科

病因导致

本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且年龄愈小，病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的性质，实质无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，，扩增拷贝数为40-83，正常人为6-38。SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型，基因位于14q24..3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布细胞地中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61-89，正常人为12-41。尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也参与发病。

患病概率

发病率约为0.001%-0.002%，酗酒者多见

传播途径

无传染性

预防措施描述

本病是一种先天性的遗传性疾病，用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。

治疗科室

内科，神经内科

检查项目

颅脑MRI检查，足拍打试验，颅脑CT检查，胫叩打试验，持水杯试验，闭目行走试验，闭目难立征，联合屈曲征，指指试验，原地踏步试验

治疗持续时间

1-3年

治疗方式

手术治疗，药物治疗，康复治疗

治愈概率

45%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）

药物详情

威光参志胶囊(参志胶囊)，重庆东方宁心益智胶囊(宁心益智胶囊)，四川光大九味益脑颗粒(九味益脑颗粒)，君傲(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，四川国瑞盐酸赖氨酸葡萄糖注(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，四川科伦盐酸赖氨酸葡萄糖注(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，慈星(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，包林(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，四川国瑞盐酸赖氨酸葡萄糖注(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，六安华源盐酸赖氨酸葡萄糖注(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，黑龙江肇东华富盐酸赖氨酸葡(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，中盛海天盐酸赖氨酸葡萄糖注(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)，路维彤(盐酸赖氨酸葡萄糖注射液)

推荐药物

宁心益智胶囊，九味益脑颗粒，参志胶囊，盐酸赖氨酸葡萄糖注射液

医保状态说明

否