疾病查询

疾病名称

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

疾病描述

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎，智力低下，多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。

并发症

耳聋

疾病分类

疾病百科，儿科，儿科综合

病因导致

(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律，王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故，Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚，本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型，对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。 有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。

患病概率

0.004%-0.007%

传播途径

无传染性

预防措施描述

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜); ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定; ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用); ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利; ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断; ⑥应用基因连锁分析; ⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

治疗科室

儿科，儿科综合

检查项目

睾丸活检，脑电图检查，阴茎超声检查，阴囊超声检查，多普勒超声心动图

治疗持续时间

3个月

治疗方式

药物治疗，中医治疗，手术治疗，支持性治疗

治愈概率

60%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000 —— 100000元）

药物详情

天津生物化学眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，苏州弘森乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，江苏长江乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，湖北威仕生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，济南维尔康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，上海信谊乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，北京赛升眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，吉林恒和维康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，兖州生宝眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，安徽金太阳眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，镇江恒新眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，天津生物化学眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，北京燕京乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，天津金世乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，辽宁格林乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，甘肃成纪生物乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，镇江恒新眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，江苏晨牌乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，南京新百眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，哈高科白天鹅眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)，浙江亚太乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，华润双鹤乙酰唑胺片(乙酰唑胺片)，重庆国泰康宁眼氨肽注射液(眼氨肽注射液)

推荐药物

眼氨肽注射液，乙酰唑胺片

医保状态说明

否