疾病查询

疾病名称

小儿肾性尿崩症

疾病描述

肾性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。

并发症

慢性肾功能衰竭

疾病分类

疾病百科，儿科，小儿内科

病因导致

(一)发病原因 1.遗传性 属伴性隐性遗传，绝大多数为男性。 2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病，间质性肾炎，慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。 (二)发病机制 1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍，本病发病与两种基因突变有关： (1)加压素2型受体(vasopressin type-2 receptor，V2R)基因突变：一种是V2R基因突变(性连锁隐性遗传)，该基因位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式，突变后的V2R不能与ADH结合，腺苷酸环化酶也不能激活(受体后信息传递障碍)，90%的先天性NDI患者与该基因突变有关。 (2)水通道-2(aquaporin-2，AQP2)基因突变：另一种是AQP2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13，AQP2受到ADH两种方式的调节：首先ADH激发含有AQP2的细胞质小囊泡向主细胞顶膜易位，继而ADH长时相作用，使集合管AQP2的表达增加，10%先天性NDI与AQP2基因突变有关。 2.继发性肾性尿崩症 是因为原发病破坏了肾髓质的高渗状态，使肾小管浓缩功能障碍。

患病概率

0.001%

传播途径

无传染性

预防措施描述

重点在继发性NDI的预防，因其中相当部分属医源性，临床应须警惕。而CDI的预防，须参照其他出生缺陷性疾病。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前，加强遗传病咨询工作。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史，家族史等。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

治疗科室

儿科，小儿内科

检查项目

尿比重，肾脏超声检查，血常规，血液检查，放射性核素肾扫描，禁水试验，CT检查

治疗持续时间

2-4周

治疗方式

药物治疗，支持治疗

治愈概率

85%

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——10000元）

药物详情

海南中和醋酸去氨加压素片(醋酸去氨加压素片)，天津力生制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，仁和堂氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，常州制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，宜昌人福卡马西平片(卡马西平片)，中西三维卡马西平片(卡马西平片)，复旦复华卡马西平片(卡马西平片)，鹏鹞药业卡马西平片(卡马西平片)，黄河药业卡马西平片(卡马西平片)，北京曙光药业卡马西平片(卡马西平片)，江苏四环卡马西平片(卡马西平片)，信谊氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，广东三才氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，得理多(卡马西平片)，康贺威卡马西平片(卡马西平片)，氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片)，华南药业卡马西平片(卡马西平片)，信谊黄河卡马西平片(卡马西平片)，齐鲁制药卡马西平片(卡马西平片)，恩华药业卡马西平片(卡马西平片)，第一生化鞣酸加压素注射液(鞣酸加压素注射液)，翰宇药业醋酸去氨加压素注射(醋酸去氨加压素注射液)，弥凝(醋酸去氨加压素片)

推荐药物

卡马西平片，鞣酸加压素注射液，醋酸去氨加压素注射液，醋酸去氨加压素片，氢氯噻嗪片

医保状态说明

否