疾病查询

疾病名称

小儿先天性侏儒痴呆综合征

疾病描述

先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损，动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

并发症

肠梗阻

疾病分类

疾病百科，儿科，儿科综合

病因导致

(一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。 (二)发病机制 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

患病概率

0.0001%--0.0002%

传播途径

无传染性

预防措施描述

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一般预防 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。 ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。 ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。 ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。 ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。 ⑥应用基因连锁分。 ⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

治疗科室

儿科，儿科综合

检查项目

国际标准智力测试，血常规，染色体，内分泌功能试验，胸部平片，便常规，多普勒超声心动图，尿常规，四肢的骨和关节平片

治疗持续时间

终身治疗

治疗方式

药物治疗，支持性治疗，对症治疗，手术治疗

治愈概率

无法根治

治疗费用说明

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

药物详情

健朗星(奥拉西坦胶囊)，寿堂吡拉西坦片(吡拉西坦片)，欧来宁(奥拉西坦胶囊)，培磊能(甲磺酸二氢麦角碱缓释胶囊)，泰舒达(吡贝地尔缓释片)，安理申(盐酸多奈哌齐片)，四川宜宾五粮液氢溴酸加兰他(氢溴酸加兰他敏缓释片)，弘美复方吡拉西坦脑蛋白水解(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片)，长龙复方活脑舒胶囊(复方活脑舒胶囊)，诗乐普盐酸多奈哌齐片(盐酸多奈哌齐片)，金纳多(银杏叶提取物片)，远程健脑胶囊(健脑胶囊)，宁波大红鹰氟哌啶醇片(氟哌啶醇片)，震元石杉碱甲片(石杉碱甲片)，双益平(石杉碱甲片)，哈伯因(石杉碱甲片)，元舒复方吡拉西坦脑蛋白水解(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片)，宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片)，山东仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片)，湖南迪诺吡拉西坦片(吡拉西坦片)，杭州民生吡拉西坦片(吡拉西坦片)，白敬宇吡拉西坦片(吡拉西坦片)，江苏鹏鹞吡拉西坦片(吡拉西坦片)

推荐药物

吡贝地尔缓释片，盐酸多奈哌齐片，石杉碱甲片，氢溴酸加兰他敏缓释片，复方吡拉西坦脑蛋白水解物片，复方活脑舒胶囊，奥拉西坦胶囊，甲磺酸二氢麦角碱缓释胶囊，健脑胶囊，银杏叶提取物片，氟哌啶醇片，吡拉西坦片

医保状态说明

否